第243章 指向就不是单纯的SLE了

王雨晴认真看了几秒。 “有点肿？” “她嘴唇反复发作性肿胀，之前每次发热和关节痛的时候都会伴发短暂的口唇肿胀。” “另外她有间歇性腹部绞痛的病史，之前被忽略了。” “这两个症状加在一起，再加上SLE标准方案两个半月治疗无效……” “指向就不是单纯的SLE了。” 王雨晴拿着笔愣了好一会儿。 “这些症状之前那么多医生都没注意到？” “口唇肿胀被当成药物反应，腹痛被当成吃坏了肚子。” “每个医生拿到SLE的诊断之后就不会再多想了。” “你刚才也是一样的思路。” 王雨晴的脸微微红了。 她低头把这个病名一笔一画地写在了本子上。 “HAE-AI，遗传性血管性水肿伴自身免疫特征。” 写完之后她在下面加了一行注释。 “治疗无效时先质疑诊断。” 陆晨转头看了一眼许文涛。 许文涛站在那里，手里攥着他的新教材，翻到了自身免疫性疾病那一章。 他在找这个病名。 但教材上没有。 因为太罕见了，本科教材根本不会收录。 他抬起头看了陆晨一眼。 眼神里有一种很复杂的东西。 不是服气。 也不是不服气。 是第一次意识到，眼前这个年轻的主治掌握的东西远远超出了他的想象。 陆晨没有去解读他的眼神。 他拿起电话联系了风湿免疫科。 “我是急诊科陆晨，有一个疑难病人需要联合诊疗。” “什么情况？” “三十二岁女性，多院诊断SLE但标准方案治疗近三个月无效，查体发现反复口唇水肿和间歇性腹痛史，我怀疑HAE-AI可能。” 电话那头沉默了两秒。 “HAE-AI？你确定？” “不确定，所以需要你们协助，我已经开了C1酯酶抑制物和C4的检查。” “行，我让周主治下来看一下。” 挂了电话之后，陆晨回到患者床边。 张月和她丈夫一直在紧张地等着。 “陆大夫，怎么样？我老婆到底是什么病？” “目前还不能确定，我需要等一个检查结果。” “但我可以告诉你们，之前的治疗方案效果不好，可能不是药的问题。” “可能是诊断需要进一步明确。” “什么意思？不是红斑狼疮吗？” “不排除，但也不排除是另一种比较少见的病。” 张月的丈夫急了。 “少见的病？严重吗？” “如果确诊的话，有针对性的治疗方法，效果会比现在好很多。” “所以你们先别着急，等结果出来再说。” 陆晨的语气平稳而清晰。 不给过多的期望，也不制造不必要的恐慌。 家属稍微安心了一些。 下午三点，风湿免疫科的周主治到了。 他看了患者的病历和陆晨开的检查单，又亲自查了一遍体。 最后他站在护士站跟陆晨聊了几句。 “说实话，我干了十几年风湿免疫，HAE-AI的病例一个都没碰到过。” “你是怎么想到的？” “口唇肿胀和腹痛的发作模式不对，不像药物反应也不像SLE的肠道累及。” “如果C1酯酶抑制物的结果出来是低的，基本可以方向性确认。” 周主治看了陆晨好一会儿。 “你之前见过这种病？” “没有，理论知识储备里有这个概念。” “光靠理论知识储备能想到这个鉴别诊断？” 陆晨没有多解释。 他不可能告诉对方真实之眼给出了概率排序。 “关键不是知识储备多不多，是那两个被忽略的症状。” “口唇肿胀被当成药物反应，腹痛被当成肠胃问题。” “信息都在那里，只是之前没有人把它们串起来。” 周主治深深地看了他一眼。 “你这个诊断思路如果最终被证实，这个病例可以写进院内疑难病例库。” “我知道。” “到时候你写还是我写？” “一起写。” 周主治笑了一下。 “行，那等结果吧。” 他走了之后，陆晨继续处理红区的日常工作。 下午又来了一个胸闷的老大爷和一个手臂骨折的小伙子。 陆晨一边处理一边给王雨晴讲解。 许文涛也凑得近了一些，虽然还是不主动开口，但至少在看在听了。 傍晚五点半。 护士站的打印机突然响了一下。 孟燕拿过来递给陆晨。 “你那个患者的检验结果出来了。” 陆晨接过来看。 C4补体水平：0.06g/L。 正常值是0.1到0.4。 明显偏低。 C1酯酶抑制物定量：0.05g/L。 正常值是0.15到0.35。 严重偏低。 功能性检测：28%。 正常值大于67%。 功能严重不足。 陆晨看完了这三个数字。 他把报告单放在桌上。 “王雨晴。” “在。” “过来看一下这个结果。” 王雨晴走过来，低头看了几秒钟。 然后她抬起头，眼睛瞪大了。 “C1酯酶抑制物严重偏低？” “对。” “那就是说……” “高度提示HAE，基因检测还要等几天，但方向基本确认了。” “多家医院诊断了三个月的SLE，实际上可能不是SLE？” “至少不是单纯的SLE。” “HAE-AI可以合并SLE样表现，但核心问题是C1酯酶抑制物缺乏引起的血管性水肿。” “所以之前的激素和免疫抑制剂效果不好，因为没有解决根本问题。” 王雨晴在本子上拼命记。 她写了一会儿突然停下来。 “陆主治。” “嗯？” “我以后也能像你这样发现这种别人都看不出来的问题吗？” 陆晨想了想。 “多看书，多问为什么，不要拿到一个诊断就停止思考。” “做到这些，你不一定能发现所有的问题，但至少不会漏掉明显的线索。” 王雨晴用力点了头。 陆晨拿着报告单去了病床旁。 他把结果告诉了张月和她的丈夫。 “检查结果初步提示，你的问题可能不是单纯的红斑狼疮。” “你体内的一种叫C1酯酶抑制物的蛋白质严重不足，这会导致反复的水肿发作。” “包括你之前嘴唇肿、肚子绞痛，都跟这个有关系。” “之前的治疗效果不好，就是因为没有找到这个根本原因。” 张月的丈夫愣住了。 “三个月……跑了三家医院……都没查出来？” “这种病非常罕见，大部分医生职业生涯中都不一定能碰到一例。” “之前的医生不是水平不行，是这个病太容易被伪装成常见病。” 张月坐在床上，眼眶开始泛红。 “那……能治吗？” “能治，有针对性的替代疗法，效果远比现在的方案好。” “我已经联系了风湿免疫科，接下来会有专科团队一起制定方案。” “基因检测的结果还需要等几天，出来之后可以完全确认。” 张月的丈夫一把抓住了陆晨的手。 “谢谢，谢谢您，三个月了，跑了那么多地方，终于有人说清楚到底怎么回事了。” “先别谢，等最终确诊了再说。” “不管确不确诊，今天就凭您肯多问那两句，我们就得谢您。” 陆晨把手抽了回来。 “好好配合后续检查和治疗，有什么不舒服随时告诉护士。” 他转身回了护士站。 系统在他视野角落弹出了一行提示。 【隐性病灶预警更新：患者肠道黏膜亚临床水肿持续存在，建议风湿免疫科制定治疗方案时纳入预防性处理，避免12小时内出现急性腹部绞痛发作】 陆晨拿起电话，拨了风湿免疫科周主治的号码。 “周主治，C1酯酶抑制物的结果出来了，严重偏低。” “多少？” “定量0.05，功能28%。”