第173章 最终排名（三）

评审席上。 负责遗传检测的专家拿起话筒，询问道：“陆医生，你为什么选择UBA1基因？” 这个问题，也是现场所有人最想知道的。 在没有明确疾病名称的情况下，从人体上万个基因里直接找到UBA1，难度太大了。 陆仁早就想过该怎么回答，准备好了。 “这三名患者都属于晚年发病的男性，没有明确家族史。” “如果是先天遗传性疾病，很难解释他们为什么在六十岁以后才集中出现症状。” “所以我们优先考虑造血细胞后天出现的体细胞突变。” “骨髓细胞空泡提示，异常可能影响细胞内蛋白质处理，UBA1参与泛素化通路，也位于X染色体上。” “男性只有一条X染色体，一旦部分造血细胞出现异常，更容易表现出疾病。” “这个判断仍然存在很大的推测成分。” “我们只是把它列为优先检测目标，结果恰好支持了这个方向。” 这名专家低头看了眼手中的报告，又看了眼陆仁，“你们有没有检测患者的非造血组织？” “目前没有。” “那就还不能完全证明这是体细胞突变。” “对。”陆仁点头，“下一步需要检测口腔黏膜、毛囊或者其他非造血组织进行对照，还要分离不同血细胞，判断突变主要存在于哪一类细胞。” “功能实验呢？” “同样没有完成。” “你们能证明UBA1异常一定造成了这些临床表现吗？” “现在不能。” 陆仁回答得很干脆。 “目前的证据只能说明，三名患者的共同表现与UBA1同一关键位置的异常高度相关。” “想要证明因果关系，需要继续寻找病例，扩大样本量，还要进行细胞和动物实验。” 血液科专家继续问道：“所以，你现在仍然认为这是一种新疾病？” 陆仁停顿了一下，“我认为，我们发现了一种可能尚未被认识的疾病，它还没有正式的名字，也没有完整的诊断标准。” 血液科专家摇摇头：“我觉得，现在直接下结论，证据可能不够。” 陆仁早就想到了会有人质疑，只是不紧不慢地说道：“但这些患者以前被分散诊断成几种疾病，始终没有找到共同原因，如今临床表现和基因异常能够被连在一起，这条线值得继续查下去。” 他要做的，从来都不是现在就证明新疾病的存在，而是抛出这个点，让众人看到。 未来，他还有很长的时间，去证明这种全新疾病的存在。 …… 报告厅里没有人说话。 陆仁没有为了赢得考核，把一项初步发现说成已经确定的结论。 他承认样本量少，也承认证据链仍然有缺口。 可他拿出来的每一项结果，都是真实存在的！ 这名血液科的专家也无法否认。 三份病历，三份血液标本，三张重复检测后仍然存在的异常峰图！ 节目组可以安排考核，可以选择地点，却无法提前安排三个互不相识的患者，在同一个基因位置出现异常！ 不过，网上仍然有人在质疑。 【这也可能只是巧合吧？】 【三个病例就敢说新病，太夸张了。】 【陆仁自己都说证据不够。】 【节目组肯定提前找好的患者。】 【三家医院的病历怎么提前安排？】 【黑粉现在连基因突变都说是剧本了？我觉得你自己才是基因突变的吧？！】 【我觉得他说得很谨慎啊，只说可能。】 【如果继续找到第四个、第五个患者呢？】 …… 就在评审现场再次陷入沉默时，林建东拿起了话筒。 从评审开始，他一直没有发表意见，“我说几句吧。” 所有人看向他。 林建东先翻开三名患者的病例对照表。 “在节目结束以后，我和血液科、风湿免疫科以及分子实验室重新审核了全部资料。” “实验室对三份标本进行了重复检测，包括取样、编号和处理过程，没有发现任何的问题。” “从现有证据来说，现在还不能宣布发现了一种新疾病。” 听到这句话，一部分观众立刻开始刷起弹幕。 可林建东没有停下。 “但是，不能宣布，不等于这项发现没有价值。” “医学上的新疾病，也不是先有名字，再去找患者。” “最开始，往往是某名医生发现几个看起来没有关系的症状，总是以相似方式出现在同一类患者身上。” “有人把这些异常记录下来，再找到更多病例，最后才会形成诊断标准。” 林建东看向陆仁。 “这三名患者的临床表现高度重合，又在UBA1同一关键位置出现异常。” “这已经足以支持他们继续开展研究。” “接下来如果能够收集更多相似病例，确认突变只存在于造血细胞，并且完成相关功能实验，这项发现很可能会重新解释一批过去无法确诊的患者。” 他停了一下，声音拔高，“也可能，创造历史！” 最后六个字落下，报告厅里安静得只剩设备运行的声音。 …… 观察室里。 何川下意识看向身旁的严国华。 严国华已经处于震惊状…… 苏糖抬手捂住嘴，眼睛已经睁大了。 报告厅里。 陈越和顾言此时都沉默了，这还比什么啊？！ 就连王梓轩都愣了几秒，他们三个人在卫生室熬了一整夜的时候，只想着把陆仁的怀疑查清楚。 真正听到“创造历史”这几个字时，他才意识到，他们那天找到的东西可能有多重要！ 苏晚依旧坐在原来的位置上。 她低头看了一眼自己记录病例的那支笔，又抬起头看向台上的陆仁。 她脸上的表情仍旧不多，可放在膝盖上的手，已经慢慢握紧了。 …… 网络上彻底热闹了。 #在综艺上创造历史# #UBA1未知疾病# 两个话题几乎同时冲上热搜前列。 支持陆仁的观众，把三名患者的共同表现做成了长图。 反对的人，则不停质疑节目组提前安排剧本。 有人认为三名患者太少，距离发现新病还很远。 也有人翻出陆仁之前几轮的表现，从第一次病例考核到急诊轮转，再到这次终极考核，逐项分析他为什么会想到这个方向。 门户网站的新闻标题一改再改，最开始还是“医学综艺提出新疾病假设”。 十分钟后，已经变成了“多学科专家确认未知疾病线索具有研究价值”。 还有记者直接联系了两篇病例报道的原作者。 其中一名医生很快给出回复，“样本留取和检测经过患者同意，临床资料真实，我们正在与江城协和医院联系，准备继续开展研究。” 这条回复被截图发出之后，剧本的质疑声终于小了一些。 只不过，网络上永远都不缺少喷子，仍然有人不相信！ 可，越来越多的医生和医学生进入直播间。 他们不再关心节目里的排名，只想看到三份完整的检测报告。 一个原本面向普通观众的医学综艺，在这一晚，第一次引起了大量专业人士的集中讨论。 ……